Zentrum für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen

Das Zentrum für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen wurde 2017 als Typ B Subzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) gegründet. In enger interdiziplinärer Kooperation der Fachdisziplinen Kieferorthopädie, Mund- Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie, Phoniatrie und Pädaudiologie, Pädiatrie, Neurochirurgie und Humangenetik stehen folgende Forschungsschwerpunkte im Vordergrund:

Frühdiagnose

  • Zusammenhänge zwischen morphologischem Erscheinungsbild und Grunderkrankung erfassen und aufzeigen
  • Zusammenhänge zwischen morphologischem Erscheinungsbild und Wachstumspotenzial erfassen und aufzeigen
  • Diagnose-Score erstellen, der zukünftig im Screening von Neugeborenen und Kleinkindern als zusätzlicher non-invasiver Parameter eingesetzt werden kann
  • Pränatale Diagnostik der Robin-Sequenz

Prävention sekundärer Behinderungen

In enger interdisziplinärer Kooperation der Fachdisziplinen Kieferorthopädie, Mund-, Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie, Phoniatrie und Pädaudiologie, Pädiatrie, Neurochirurgie und Humangenetik stehen folgende Fragestellungen im Zentrum des Interesses

  • Einflussmöglichkeiten der kieferorthopädischen Frühbehandlung auf die sagittale und vertikale Entwicklung der Kieferrelation von Patienten mit LKG-Spalten
  • Einfluss von Zeitpunkt und Methode der Spaltverschlussplastik auf das kranio-faziale Wachstum
  • Operationsindikation und -zeitpunkt bei Patienten mit frühzeitigen Schädelnahtsynostosen
  • Früherkennung von Patienten mit zugrundeliegenden Syndromen
  • Beurteilung funktionell-ästhetischer Ergebnisse nach Operation/en von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Interdisziplinäre/ multizentrische Projekte

  • Genetische Epidemiologie und molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit orofazialen Spalten (Lippen- Kiefer- Gaumenspalten)
    Projektleitung Dr. Elisabeth Mangold, Institut für Humangenetik, Universität Bonn; Kooperation mit den Universitäten in Göttingen, Berlin und Leipzig sowie der MH in Hannover (Projekt N1, FOR 423)
  • Messung maximaler Kaukraft bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (in Zusammenarbeit mit der Klinik und Poliklinik für Neurologie)
  • Untersuchung der Lebensqualität von Müttern innerhalb des ersten Jahres nach der Geburt eines Kindes mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (multizentrische Studie in Zusammenarbeit mit der Uniklinik Erlangen)