Zentrum für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen

Im Zentrum für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen werden Patientinnen und Patienten mit pränatal oder klinisch diagnostizierten, angeborenen Fehlbildungen im oro- und kraniofazialen Bereich betreut. Hierzu gehören syndromale und non-syndromale Dysmorphien des Gesichts und/oder Schädels mit unterschiedlicher Ausprägung. Die syndromalen Fehlbildungen gehen darüber hinaus meist auch mit nicht-fazialen Manifestationen einher.

Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein Subzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln.

Elterninformation Lippen-Kiefer-Gaumen-Fehlbildung
Elterninformation Robin-Sequenz
Univ.-Prof. Dr. Bert Braumann

Univ.-Prof. Dr. Bert Braumann

Direktor der Poliklinik für Kieferorthopädie

Sprecher des Zentrums für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen

Sekretariat Anja Kirsch
Telefon
+49 221 478-96742
Univ.-Prof. Dr. med. Dr. dent. Joachim Zöller

Univ.-Prof. Dr. med. Dr. dent. Joachim Zöller

Direktor der Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie

Sprecher des Zentrums für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen

Sekretariat Patricia Schweiger
Telefon
+49 221 478-96551

Ziele und Aufgaben

Ausbau der interdisziplinären Sprechstunden zur klinischen Diagnosestellung und besonders Festlegung interdisziplinär therapeutischer Maßnahmen. Verbesserung der klinischen Versorgung der Kinder und Familien durch:

  • Reduktion von Arztbesuchen
  • Einsparung diagnostischer Maßnahmen (Wiederholungsuntersuchungen)
  • Bessere Beratung der Familien zu Prognose, Wiederholungsrisiko und Weitervererbung (ggf. Empfehlung zur Pränataldiagnostik) der Erkrankung
  • Ggf. Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung wissenschaftlicher Technologien (Gezielte Sequenzierung, Whole Exom Sequenzierung, Mendeliom-Exom-Sequenzierung)
  • Identifizierung klinischer Sonderformen und Identifizierung neuer Gendefekte
  • Anpassung der Therapie aufgrund der gemeinsam erhobenen Befunde
  • Optimale Vernetzung der therapeutischen Elemente (apparativ, physiotherapeutisch, logopädisch, operativ)
  • Psychologische Unterstützung von Eltern und Patienten
  • Kontaktvermittlung zu Selbsthilfegruppen bzw. zu anderen Betroffenen
  • Teilnahme an wissenschaftlichen Untersuchungen zum Einsatz neuer Behandlungsstrategien. Ggf. mit dem Angebot der Teilnahme an nationalen und internationalen Registern und Forschungsprojekten
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