Zentrum für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen
Im Zentrum für Seltene Oro- und Kraniofaziale Fehlbildungen werden Patientinnen und Patienten mit pränatal oder klinisch diagnostizierten, angeborenen Fehlbildungen im oro- und kraniofazialen Bereich betreut. Hierzu gehören syndromale und non-syndromale Dysmorphien des Gesichts und/oder Schädels mit unterschiedlicher Ausprägung. Die syndromalen Fehlbildungen gehen darüber hinaus meist auch mit nicht-fazialen Manifestationen einher.
Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein Subzentrum des Centrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln.
Ziele und Aufgaben
Ausbau der interdisziplinären Sprechstunden zur klinischen Diagnosestellung und besonders Festlegung interdisziplinär therapeutischer Maßnahmen. Verbesserung der klinischen Versorgung der Kinder und Familien durch:
- Reduktion von Arztbesuchen
- Einsparung diagnostischer Maßnahmen (Wiederholungsuntersuchungen)
- Bessere Beratung der Familien zu Prognose, Wiederholungsrisiko und Weitervererbung (ggf. Empfehlung zur Pränataldiagnostik) der Erkrankung
- Ggf. Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung wissenschaftlicher Technologien (Gezielte Sequenzierung, Whole Exom Sequenzierung, Mendeliom-Exom-Sequenzierung)
- Identifizierung klinischer Sonderformen und Identifizierung neuer Gendefekte
- Anpassung der Therapie aufgrund der gemeinsam erhobenen Befunde
- Optimale Vernetzung der therapeutischen Elemente (apparativ, physiotherapeutisch, logopädisch, operativ)
- Psychologische Unterstützung von Eltern und Patienten
- Kontaktvermittlung zu Selbsthilfegruppen bzw. zu anderen Betroffenen
- Teilnahme an wissenschaftlichen Untersuchungen zum Einsatz neuer Behandlungsstrategien. Ggf. mit dem Angebot der Teilnahme an nationalen und internationalen Registern und Forschungsprojekten